Nesta terça-feira, 28 de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, cujo objetivo é trazer informações para a sociedade sobre sintomas, formas de diagnóstico e tratamentos destas enfermidades. A Assembleia Legislativa de Roraima (ALE-RR) participa do movimento mundial, por meio da Lei n° 1.779 de 16 de janeiro deste ano, que criou o Dia Estadual de Conscientização sobre essas doenças pouco conhecidas da população.
De autoria da ex-deputada Yonny Pedroso, a norma criou a data para o último dia de fevereiro, conforme estabelecido em dia internacional. Além disso, a lei considera doença rara a patologia que possui prevalência de 65 casos a cada 100 mil habitantes, de acordo com recomendação da Organização Mundial de Saúde (OMS).
“É importante termos políticas públicas que integrem a luta mundial pela conscientização de doenças raras, oferecendo aos nossos cidadãos mecanismos para identificá-las mais cedo e usufruir de uma vida mais digna e de qualidade”, disse Pedroso ao justificar a criação do texto.
Segundo o Ministério da Saúde, há cerca de sete mil doenças raras descritas, sendo que a grande maioria é de origem genética (80%), e o restante são de causas infecciosas, virais e degenerativas (20%). A pouca informação, bem como a insuficiente pesquisa científica sobre tais doenças dificultam o diagnóstico e o tratamento.
É o caso da Maria Eduarda, de apenas 4 anos. Ela foi diagnosticada com a Síndrome de Glass, doença que altera o gene SATB2 e afeta expressivamente áreas do desenvolvimento humano, a exemplo da fala, linguagem, cognição, além das capacidades motoras.
“Ela apresentou inicialmente dificuldades de ganhar peso, de crescimento, depois não engatinhou, não falou e demorou muito a andar. A descoberta da doença foi demorada e difícil. Buscamos muitos médicos, aqui e em outros estados, e só recebemos o diagnóstico quando ela tinha três anos, por meio de um teste genético chamado Exoma”, explicou a mãe da Duda, a jornalista Loide Gomes.
Para ela, cada dia é uma vitória para o desenvolvimento da filha. “Ela já anda, está aprendendo a correr, a subir e descer degraus sozinha. Está aprendendo a se comunicar através de meios alternativos à fala, tudo isso fruto do resultado das muitas terapias que ela faz todos os dias”, comemorou a mãe.
Falar de conscientização sobre doenças raras não se limita apenas a divulgá-las. Para Loide, é necessário que a conscientização passe também pelo desenvolvimento de políticas públicas, com o intuito de atender as demandas dos pacientes dessas doenças.
“São poucos os centros especializados em doenças raras no país. As famílias que convivem com essas enfermidades enfrentam muitas dificuldades no diagnóstico, na avaliação detalhada de como a síndrome afeta a saúde do indivíduo e no acompanhamento para que essas pessoas tenham o máximo de qualidade de vida”, pontuou a jornalista.
Envelhecimento Precoce
Outra doença de baixa prevalência é a Síndrome de Hutchinson-Gilford, ou também conhecida por progeria, enfermidade que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A doença genética foi diagnosticada nas gêmeas Elis e Eloá, de apenas um ano e nove meses. Quando nasceram, não era possível perceber a síndrome somente pelos traços físicos. Porém, os primeiros sintomas apareceram em uma consulta de rotina, em que foi verificado que o peso das meninas não estava acompanhando a curva de crescimento dos bebês daquela idade.
“Elas foram internadas com desnutrição e, a partir dali, começamos a estudar possíveis doenças. A doutora falou também que elas tinham características da síndrome, como a orelha, queixo e nariz pequenos, além da pele fininha”, contou o irmão Guilherme Lago, que tem 20 anos e ajuda a mãe, Elismar Lima, na criação das crianças.
A médica pediatra Charlotte Briglia foi a profissional que fechou o diagnóstico da síndrome para as gêmeas. Ela acompanha o desenvolvimento das meninas em Boa Vista-RR e relata como a doença tem caráter ultrarraro, até mesmo no contexto mundial.
“Nós temos um pouco mais de 400 crianças em todo mundo em que foi relatado o caso igual ao delas. No caso da progeria, tem vários sintomas, mas cada caso deve ser acompanhado particularmente, porque há diferenças individuais existentes em cada paciente”, explicou a médica.
As principais características da síndrome incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, baixa estatura, enrugamento da pele, além do atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Entretanto, a inteligência não é afetada, o que é demonstrado pelas brincadeiras e interação das meninas.
No Brasil, não há tratamento específico para a doença e a família, que é de origem humilde, também recorre aos Estados Unidos para conseguir remédio que retarda os efeitos da doença. Como a patologia não tem cura, a intenção é levar mais qualidade de vida durante o tratamento das meninas.
Sobre o dia 28 de fevereiro, o irmão de Elis e Eloá afirma que a intenção não é propagar “sofrimento”, mas sim celebrar a vida. “Aqui não estamos comemorando as síndromes ou qualquer doença, o que celebramos é a vida dos raros, que lutam e vivem no nosso meio com alegria e muita vida”, finalizou Guilherme.
Texto: Anderson Caldas
Fotos: Marley Lima/ Eduardo Andrade/ arquivo pessoal
SupCom ALE-RR
